Thalassemia (Talasemia) merupakan penyakit darah
resesif autosomal yang diwariskan atau diturunkan. Pada penderita thalassemia,
cacat genetic menyebabkan tingkat pembentukan salah satu rantai-rantai globin
yang menyusun hemoglobin menjadi berkurang . Sintesa salah satu rantai globin
yang berkurang tersebut dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin yang
abnormal, sehngga menyebabkan anemia, sebagai gejala khas thalassemia yang nampak.
Penderita Talasemia mempunyai
masalah dengan jumlah globin yang disintesis terlalu sedikit, sedangkan “anemia sel sabit” (hemoglobinopathy atau kelainan pada hemoglobin) adalah
masalah kualitatif dari sintesis globin yang berfungsi tidak benar. Talasemia
biasanya menyebabkan rendahnya produksi protein-protein globin yang normal.
sering kali melalui mutasi pada gen pengatur.
Hemoglobinopathy (kelainan pada hemoglobin) menunjukan
kelainan struktural dalam protein globin itu sendiri. Dua kondisi bisa terjadi overlap, namun, karena sebagian kondisi
yang menyebabka abnormalitas pada protein-protein globin (hemoglobinopathy)
juga mempengaruhi pada hasilnya (talasemia). Dengan demikian, beberapa
thalassemia adalah hemoglobinopathy, tapi sebagian besar bukan. Salah satu atau
kedua kondisi tersebut dapat menyebabkan anemia.
Penyakit talasemia sangat umum di kalangan orang-orang Mediterania, sehinga kaitan geografis inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit talasemia ini: Thalassa (θάλασσα) adalah bahasa Yunani untuk laut, Haema (αἷμα) adalah bahasa Yunani untuk darah.
Penyakit talasemia sangat umum di kalangan orang-orang Mediterania, sehinga kaitan geografis inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit talasemia ini: Thalassa (θάλασσα) adalah bahasa Yunani untuk laut, Haema (αἷμα) adalah bahasa Yunani untuk darah.
Umumnya, talasemia adalah lazim
dalam populasi yang berevolusi pada iklim lembab di mana penyakit malaria merupakan endemik. Thalassemia bisa menyerang semua ras,
para penderita thalassemia harus dicegah dari malaria karena sel-sel darahnya mudah degradasi.
Di Eropa,
konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian Italia,
khususnya, Italia Selatan dan bagian bawah lembah Po. Pulau-pulau Mediterania
utama (kecuali Balearik) seperti Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika, Siprus dan
Kreta adalah yang yang paling banyak ditemukan penyakit talasemia. Orang-orang
Mediterania lain, dan juga orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki
tingkat penderita talasemia yang tinggi, termasuk Timur Tengah dan Afrika
Utara. Jauh dari Mediterania, Asia Selatan juga cukup banyak penderitanya,
dengan konsentrasi carrier tertinggi di dunia (18% dari populasi) berada di
Maladewa.
Penderita talasemia diklasifikasikan
menurut rantai mana dari molekul hemoglobin-nya yang terkena. Pada penderita α
thalassemia, produksi rantai α globin itulah yang terkena, sedangkan pada
talasemia β produksi rantai β globin-nya yang terkena.
Talasemia menghasilkan
suatu kekurangan α atau β globin, tidak seperti penyakit sel sabit (sickle-cell
disease) yang menghasilkan bentuk mutan spesifik dari β globin .
Rantai β globin
disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11; rantai α globin dikodekan oleh dua
gen yang terkait erat pada kromosom 16. Dengan demikian, pada orang normal
dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus pengkodean pada rantai
β, dan empat lokus pengkodean pada rantai α. Penghilangan salah satu lokus α
memiliki prevalensi tinggi pada orang-orang keturunan Afrika atau Asia, membuat
mereka lebih mungkin untuk terserang thalassemia α. Thalassemia β pada umumnya
diderita oleh orang-orang Afrika, juga di Yunani dan Italia.
Sumber: Wikipedia dan dari berbagai sumber
Tidak ada komentar:
Posting Komentar